流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检验服务,在葫芦岛连山区已有正规单位可以提供。

检测范围说明

本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×覆盖)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、高通量测序及生物信息分析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升检验结果可靠性。

适用人群

  • 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的患者
  • 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
  • 流产物采样不理想,担心母源污染影响结果的临床病例
  • 超声提示胚胎形态异常,需家族遗传学确认的孕早期流产案例
  • 高龄(≥35岁)孕期女性发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
  • 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因确诊者

准确度怎么样

本检测基于高通量测序平台,确保给出变异均有高质量数据支持。STR多重检测可有效鉴定母源污染,避免因母体DNA混入导致假阴性(如掩盖胎儿三体)或结果解读偏差。阳性结果(如检出15三体、16三体、45,X等)可明确胚胎染色体病因,指导基因咨询及再生育方案(多数为新发偶发,下次妊娠风险不显著增加)。阴性结果(未检出CNV)仍需警惕多倍体、平衡易位或单基因病因,建议结合核型分析或含母源污染鉴定的高精度版重新评估。

采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒,本埠医院或实验室可协助取样,葫芦岛地区支持上门接收样本。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。

项目参数

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

从预约到出报告

  1. 咨询与开单:就诊优生门诊,医生评估适应症后开具检测申请单
  2. 样本采集:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),协同采集母血2-3ml
  3. 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
  4. 送样:葫芦岛本地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
  5. 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序流程
  6. 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
  7. 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
  8. 报告发放:7-10个处理日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询

葫芦岛连山区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

连山万核医学检测中心

地址: 辽宁省葫芦岛市连山区红星路85号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 连山区、龙港区、南票区、绥中县、建昌县、兴城市

周边: 近葫芦岛市中心医院,葫芦岛市第二人民医院对面,连山区政府旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(285条评价 5星好评95% 4星好评1% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

葫芦岛连山区其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点:

1. 葫芦岛连山万核医学检测中心

地址: 辽宁省葫芦岛市连山区红星路85号

交通: 乘坐公交1路至红星路站

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 葫芦岛万核医学基因检测中心

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

3. 葫芦岛万核医学检测中心

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

葫芦岛其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 葫芦岛南票万核医学检测中心(南票区)

地址: 辽宁省葫芦岛市南票区龙山路311号

电话: 400-8381-255

2. 绥中万核医学检测中心(绥中区)

地址: 辽宁省葫芦岛市建昌县朝阳路与建凌街交汇处(附近)

电话: 400-8381-255

3. 建昌万核医学检测中心(建昌区)

地址: 辽宁省葫芦岛市建昌县朝阳路与建凌街交汇处(附近)

电话: 400-8381-255

4. 兴城万核医学检测中心(兴城区)

地址: 辽宁省葫芦岛市兴城市兴海南街143号

电话: 400-8381-255

5. 葫芦岛龙港万核医学检测中心(龙港区)

地址: 辽宁省葫芦岛市龙港区龙湾大街16号

电话: 400-8381-255

葫芦岛三甲医院参考

1. 大连市中心医院

地址: 大连市沙河口区西南路826号

电话: 0411-84412001

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 葫芦岛市中心医院

地址: 辽宁省葫芦岛市连山大街15号

电话: 0429-2613660

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 沈阳医学院第二附属医院(皇姑院区)

地址: 沈阳市皇姑区岐山西路64号

电话: 024-31236511

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 中国人民解放军第九二四九三部队医院

地址: 葫芦岛市龙港区海滨南路50号

电话: 0429-3132485

资质: 三级甲等 / 综合医院

热门疑问

问: 我在葫芦岛,检出三体后医生建议做PGT,这个检测结果能用来指导做PGT吗?

本检测结果为PGT提供方向:若检出常染色体三体(如16三体),多为偶发新发,通常不增加PGT指征;若为结构异常CNV,则需父母核型验证是否携带平衡易位,再考虑PGT。但本检测不能直接用于胚胎筛查,需由生殖中心另行PGT-A检测。

问: 我在葫芦岛,检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗?

不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组,本检测比对数据库(UCSC、DGV、DECIPHER等)均基于该版本建立。虽然更新版本已发布,但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准,确保解读一致性和可靠性。

问: 流产物送检后,多久能拿到报告?

报告周期为7-10个工作日。参考实际案例,样本于11月4日到样,11月11日出具报告,约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您,您可在线查看电子版报告。

问: 我之前有过两次胎停,做这个检测能查出原因吗?

可以。本检测专为稽留流产和反复自然流产的病因分析设计,通过CNV-seq方法检测流产物组织染色体非整倍体、100kb以上微缺失微重复。但需注意,它无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等,且不含母源污染鉴定,结果可能受母体细胞干扰。建议您与医生沟通后选择送检。

问: 检测结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么办?

您的顾虑合理。本产品不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA,可能掩盖胎儿真实的染色体异常。原报告建议:如对结果存疑,可对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测(如高精度CNV-Seq)或染色体核型分析,以排除假阴性风险。

问: 我在葫芦岛,样本怎么寄送到实验室?

流产物组织采集后需放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内寄送。建议联系客服获取专用采样包和冷链物流指引,确保样本在运输中保持低温。我们实验室接收样本后7-10个工作日出具报告。请勿自行邮寄普通快递,以防样本失效。

问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?

三倍体(69,XXX等)占早期流产约15%,通常由双精子受精或减数分裂错误引起,为偶发事件,复发风险极低。本检测无法识别,若临床高度怀疑(如胎盘水肿、空孕囊),建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预,年龄因素除外。

检测前后须知

  • 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
  • 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
  • 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
  • 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果阴性需结合临床综合判断
  • 报告周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
  • 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
  • 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
  • 遗传咨询建议结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析